Dysplasie réno-hépato-pancréatique
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de stockage du glycogène
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für seltene Herz- und Kreislauferkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen ---
Robert-Koch-Straße 42a
37075 Göttingen
- Arcs aortiques anormaux
- Anévrisme congénital des artères coronaires
- Prolapsus valvulaire mitral familial
- Communication interauriculaire type ostium primum
- Coarctation de l'aorte
- Tétralogie de Fallot
- Hypertension artérielle pulmonaire associée à une maladie cardiaque congénitale
- Syndrome d'Ehlers-Danlos
- Coeur triatrial gauche
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Sténose aortique valvulaire congénitale
- Diverticule du coeur
- Transposition des gros vaisseaux
- Anévrisme du septum interventriculaire
- Anomalie du canal artériel
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Syndrome d'Alport
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Hyperoxalurie primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Maladie de Fabry
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche